Wszystkie informacje zawarte w blogu są mojego autorstwa. Dotyczą one mojego życia z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni.
Kopiowanie, przetwarzanie i rozpowszechnianie bez mojej zgody jest zabronione!

poniedziałek, 24 lutego 2014

Genetyk.

Dr Paweł Szyld zajmuje się poradnictwem genetycznym, także prenatalnym i dla osób z chorobami genetycznymi w historii rodzinnej, planujących posiadanie potomstwa.
Pan doktor pracuje w Berlinie i od niedawna prowadzi również konsultacje w Polsce.
Ponieważ ostatni raz u genetyka byłam jako dziecko postanowiłam się zapisać i dostać odpowiedzi na nurtujące mnie pytania.
Wizytę miałam w sobotę.
Spytałam Pana Doktora czy moja choroba może być związana z tym, że jako dziecko dostałam 30 zastrzyków (antybiotyków) domięśniowo, ponieważ leczono mnie na zapalenia płuc, które później okazało się zwykłym katarem alergicznym lub czy mogą to być powikłania po szczepionce na odrę (dwa tygodnie po szczepionce, zaczęłam mieć problemy z chodzeniem, stąd takie podejrzenia).
Pan Genetyk uświadomił mnie, że moje wątpliwości co do choroby są niesłuszne. Powiedział, że badania, które miałam robione jednoznacznie wskazują, że to na tle genetycznym. I powtórzenie badań jest niepotrzebne.

Uświadomił też, mojego brata, który był obecny przy rozmowie, że powinien wykonać badanie genetyczne pod kątem nosicielstwa SMA oraz, że reszta mojego rodzeństwa również powinna zrobić badania genetyczne, ponieważ istnieje prawdopodobieństwo, że mogą być nosicielami choroby. 
Jeśli ja w przyszłości będę chciała mieć dzieci, to mój partner koniecznie musi zrobić badania, ponieważ ja na pewno jestem nosicielką. 

Pan doktor ma się też dowiedzieć czegoś więcej na temat komórek macierzystych w Łodzi i czy w moim przypadku warto w ogóle zawracać sobie tym głowę.

W wielkim skrócie to tyle. U Pana Doktora siedziałam ponad 40min. Doktor dokładnie wytłumaczył nam skąd bierze się SMA, pokazał różne schematy oraz stworzył nasze drzewo genealogiczne i na nim dokładnie przedstawił jak to wygląda u nas.
Dr Szyld ma naprawdę ogromną wiedzę i nie żałuję, że się do niego wybrałam.

3 komentarze:

Anonimowy pisze...

A czy nie wiedziałas o tym wczesniej? nie wiedziałaś ze możesz miec chore dzieci? To co przeczytalam, to juz dawno wiem, a Ty nieeeee? a inni sma..?

REwelkaa pisze...

Byłam tego świadoma, aczkolwiek miałam nadzieję, że może jednak diagnoza nie była trafiona, tak jak pisałam, o osłabienie mięśni podejrzewaliśmy inne czynniki.

Zim pisze...

No cóż, w Polsce każdy zna się dobrze na wszystkim, a na medycynie zwłaszcza :) I na wtrącaniu się w cudze życie, a zwłaszcza w to, kto powinien mieć dzieci, a kto nie :)