Wszystkie informacje zawarte w blogu są mojego autorstwa. Dotyczą one mojego życia z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni.
Kopiowanie, przetwarzanie i rozpowszechnianie bez mojej zgody jest zabronione!

Dla mnie, o mnie :)



"Pewnego zimowego poranka na świat przyszła mała dziewczynka. Była silna i zdrowa. Miała bystre i pełne życia spojrzenie. Miała podbić świat.
Jednak los spłatał Jej figla i postanowił utrudnić to na czym Jej zależało. Pozostawiając bystre spojrzenie i niesamowitą chęć życia zabrał Jej siłę. Jednak tylko tę fizyczna.
Drogą, którą przeszła była pełna pagórków i górek, i chodź teraz nie jest prosta a na ścieżce Jej życia ciągle pojawiają się nowe zakręty, idzie przez życie z uśmiechem aby sprostać Potworowi, który każdego dnia po troszeczku odbiera Jej siłę. Jednak Ona wierzy w to, że kiedyś podbije świat.. ."




Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Athropy, SMA) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Jest wynikiem mutacji genetycznej. Gen SMN1, kodujący białko niezbędne do funkcjonowania nerwów ruchowych, ulega mutacji przez co nie wykonuje swoich zadań. Z czasem komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym obumierają, a niesprawne mięśnie słabną i wiotczeją. Na początku zwykle siłę tracą mięśnie nóg, pozostałe grupy mięśni ruchowych słabną w dalszej kolejności. Najgroźniejsze w zaniku mięśniu jest osłabienie mięśni oddechowych, co doprowadzić może do niewydolności oddechowej. 
Jedyną szansą zahamowania rozwoju choroby jest intensywna rehabilitacja.

Pomijając już naukowy bełkot sam zanik mięśni automatycznie nie przekreśla człowieka, nie pozbawia go życiowych szans. Wprost przeciwnie, choroba może mobilizować organizm do wysiłku, do rozwoju swoich zdolności. Trzeba przyznać, że -jak przyznaje sporo osób chorych na zanik mięśni - gdyby same nie chorowały na zanik mięśni, to nie wiadomo, czy potrafiłyby się równie mocno zmobilizować się do nauki.

Trzeba bowiem wiedzieć, że osoby chore na zanik mięśni prawie zawsze osiągają wybitne sukcesy naukowe. Nie jest to do końca wyjaśnione,natomiast wiadomo, że jest to wina modyfikacji genów spowodowana chorobą.



Ale zacznijmy od początku:

Jestem Ewelina. Skończyłam studia na Uniwersytecie
Przyrodniczo-Humanistycznym w Siedlcach na kierunku Bioinżynieria Produkcji Żywności. Od urodzenia choruję na rdzeniowy zanik mięśni, który z roku na rok postępuje. Niestety choroba uniemożliwia mi samodzielne funkcjonowanie. Dodatkowym utrudnieniem w codziennym życiu są postępujące skolioza i osteoporoza. Większą część czasu spędzam na wózku. Wyłącznie intensywna rehabilitacja pomoże w zahamowaniu choroby, dlatego potrzebne są częste wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne. Każdy taki pobyt to koszt od jednego do kilku tysięcy złotych. Niezbędny jest także sprzęt rehabilitacyjny do ćwiczeń w domu, co także wiąże się z dużymi kosztami. Mimo choroby jestem otwartą i radosną dziewczyną. Nie załamuję się swoją chorobą. Staram się spełniać swoje marzenia. Dążę do osiągnięcia wyznaczonych sobie celów. Żyję chwilą,mimo że nie zawsze się tak da, nie patrzę wstecz. Pokonuję przeszkody, które życie stawia na mojej drodze.

Jak to się zaczęło?

Urodziłam się pewnego poniedziałkowego ranka. Zdrowiutka. Miałam 55 cm długości, ważyłam ponad 3 kilogramy. Dostałam 9 punktów w 10 punktowej skali Apgar. Po tygodniu zostałam wypisana do domu.

Na kontrolnej wizycie u lekarza, po kilku tygodniach, okazało się, że mam lekki katar. Pani Doktor stwierdziła, że to zapalenie płuc i przepisała mi serię 10 zastrzyków domięśniowo. Po zastrzykach katar nie przeszedł więc dostałam kolejną serię i jeszcze jedną. Po przepisaniu kolejnej serii zastrzyków przez Panią Doktor, Mama się nie zgodziła.Nie wzięłam już 4 serii zastrzyków. Mama poszła ze mną do innego lekarza. Okazało się, że katar był na tle alergicznym. Po jakimś czasie nie było po nim śladu. Później już nie chorowałam.

Rozwijałam się prawidłowo. Miałam 7 miesięcy jak zaczęłam siedzieć i 11 jak zaczęłam chodzić. Dosyć wcześnie zaczęłam też mówić.

Byłam spokojnym i grzecznym dzieckiem. Pierwsze problemy zaczęły się kiedy miałam półtora roku. Jakiś czas po szczepionce na odrę zaczęłam krzywo stawiać jedną nogę i przewracać się stojąc na równej podłodze.Nawet, gdy Mama trzymała mnie za rękę nie mogłam ustać na nogach.

Rodzice się zaniepokoili. Jeździli ze mną od lekarza do lekarza, jednak wszyscy mówili, że nic mi nie jest a rodzice czepiają się zdrowego dziecka. Mając 3 lata trafiłam do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Pani Doktor, która mnie przyjmowała od razu zdiagnozowała u mnie rdzeniowy zanik mięśni. Skierowała mnie na oddział neurologii na
X piętrze. Tam zrobiono mi wszystkie badania potwierdzające diagnozę.Po kilku tygodniach badań i pierwszej rehabilitacji wypisano mnie do domu.

Mimo choroby byłam radosnym dzieckiem.
Po wyjściu do domu nie było łatwo. Byłam małym dzieckiem, a moje życie się trochę zmieniło. Nie rozumiałam, że muszę ćwiczyć w domu. Mama przekupywała mnie zabawkami. Byłam nieśmiałym dzieckiem. Kiedy przyjeżdżał do mnie rehabilitant przez cały czas ćwiczeń nie odzywałam się do Niego (podziw dla Pana Cz. :) ). Czasem kiwnęłam tylko głową przecząco albo potwierdzająco. Tak mijały lata. Moje mięśnie stawały się słabsze.

W szkole radziłam sobie dobrze. Byłam tolerowana przez rówieśników(pomijając kilka osób). Całą podstawówkę radziłam sobie bez wózka(tylko na jakieś wycieczki albo dłuższe spacery). Niestety z powodu tego, że szybko rosłam osłabły mi mięśnie kręgosłupa, przez co dostałam lewostronnego skrzywienia (wcześniej miałam już wadę postawy: lordozę lędźwiową).
W gimnazjum zaczęłam częściej korzystać z wózka w szkole. Nadal nie byłam chętna do ćwiczeń. Ale często jeździłam na turnusy rehabilitacyjne. Lubiłam jeździć na turnusy, szczególnie jak byłam już starsza. Wiedziałam, że poznam tam wielu ciekawych ludzi, z niektórymi do dziś utrzymuję kontakt, chociaż minęło już kilka lat.

Nigdy nie zastanawiałam się nad tym dlaczego to mnie dotknęła choroba. Nie miałam do nikogo żalu, pretensji. Żyłam z dnia na dzień. I dalej tak żyję. Biorę z życia to co najlepsze. Tyle na ile pozwala mi choroba. Niczego w swoim życiu nie żałuję. Staram się nie patrzeć w przeszłość a iść ciągle do przodu.

Nie uważam, że moje życie jest gorsze. Jest inne. Może nawet lepsze:)

*Wywiad dla gazety Echo Katolickie.